SAOPŠTENO: Troje dece kod kojih je otkriven SMA dobiće TERAPIJU krajem nedelje

Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti i Udruženja obolelih od SMA rekla je da će troje dece kod kojih je otkrivena spinalna mišićna atrofija na ranom skriningu krenuti sa terapijom krajem nedelje.

Za prvu bebu kod koje je otkriven SMA terapija je odobrena, za brata druge bebe i drugu bebu, terapija će biti odobrena u toku ove nedelje.

Za spinalnu mišićnu atrofiju većina je čula kada su roditelji Sofije, Minje, Gavrila, Vukana, Vanje pozvali da se udružimo i prikupimo novac za preskupu terapiju. Od aprila, u jednom beogradskom porodilištu sprovodi se pilot projekat ranog otkrivanja te teške, retke, progresivne i smrtonosne bolesti, ukoliko se terapija ne da na vreme. SMA je otkrivena kod tri bebe.

Odobrena terapija za prvu bebu

Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti i Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije rekla je gostujući u Jutarnjem dnevniku da su stigle vesti da je prvoj bebi detektovan SMA na samom skriningu, a zatim i drugoj bebi i bratu druge bebe.

- Još uvek nisu krenuli sa terapijom, za prvu bebu terapija je odobrena. Za brata druge bebe i drugu bebu, terapija će biti odobrena u toku ove nedelje. Očekujemo da svo troje dece krenu sa terapijom do kraja nedelje - naglasila je Jovovićeva.

Prema njenim rečima, najbitnije je da kod svo troje dece nema simptoma i da je sve na vreme otkriveno.

Iako se skrinig može uraditi u Narodnom frontu od aprila meseca, nisu sve mame dale saglasnost da se on uradi njihovim bebama.

Dete preživelo zahvaljujući terapiji

Doktorka je istakla da je najvažnije na vreme otkriti bolest i dodala da je njen sin živ zahvaljujući terapiji, a da je tada primio terapiju odmah po rođenju on bi danas igrao fudbal.

- Mislim da je to dovoljno da kažemo majkama koliko je skrining i rana terapija važna. Nadam se da će sledeće godine kada bude završen pilot projekat, ovaj projekat zaživeti na teritoriji cele zemlje - rekla je doktorka.

Kako je dodala, kada bi to postao nacionalni program, onda tu više ne postoji saglasnost roditelja već je nešto što mora da se radi i nećemo dolaziti u situaciju da neke majke odbijaju skrining.

- Procedura je jednostavna, uzima se krv iz pete i takva procedura se radi za otkrivanje drugih bolesti. Majke treba da znaju da uzorak može da se iskoristi samo u svrhe skrininga za SMA - napomenula je.

Međutim, kaže da ima i drugih primera, gde im pišu majke koje se nisu porodile u Frontu da se uradi skrining njihovim bebama. Doktorka kaže da će probati da izađu i njima u susret.

Napomenula je da za SMA kod nas postoje dve terapije, a lekari donose odluku koja terapija je najbolja za dete.

Jovovićeva je rekla da sve terapije za retke bolesti jesu skupe jer i istraživanja puno koštaju, ali jeste bitno da postoji genska terapija u Srbiji jer budućnost jeste u genskim terapijama.

- Kada je SMA u pitanju sve tri terapije su podjednako delotvorne i sve tri terapije daju apsolutno iste rezultate i u dogovoru sa lekarom se određuje koju će dete terapiju da primi - kaže Jovovićeva.

SMA ima četiri tipa, 1 i 2 su najozbiljniji i oni se pokazuju u ranom detinjstvu.

- Kod tipa 1 odmah po rođenju mogu da primete roditelji. Slab plač bebe, opšta hipotonija, slabost mišića, obično su to veoma mirna deca, nekada to može da bude signal da nešto nije u redu. Ako previše tiho dete kija, može da ukaže da se možda radi o ovoj dijagnozi. I potpuno odsustvo refleksa je nešto što svakako treba da nam bude siglal - napomenula je Jovovićeva.

(Espreso / Rts)