SOFIJA, LANA, OLIVER I MINJA SU DOBILI LJUBAV I LEK, TERAPIJE DELUJU! Sada je vreme da pomognemo i GAVRILU! (FOTO)

Sofija Markuljević, Lana Jovanović, Oliver Pal Gajodi i Minja Matić su imena dece koja su, zahvaljujući dobroj volji i humanosti svih građana Srbije, otišli u Ameriku po neophodan lek za lečenje spinalne mišićne atrofije tip 1 od koje boluju sva pomenuta dečica.

Novac je prikupljen i za malenu Aniku Manić, međutim, u trenutku kad je trebalo da krene na terapiju razbolela se i samim tim je put odložen, ali samo dok njoj ne bude bolje. Čim budu stvoreni uslovi i maloj Aniki bude dobro, let za Ameriku je prvo što je očekuje.

Za ljude dobrog srca nema lepše i bolje nagrade od osmeha na licima ovih mališana i saznanja da se toliki trud isplatio i da deca nastavljaju da biju snažnu bitku protiv ove opake bolesti.

Predivne fotografije i snimci koje ste videli prikazuju malog Olivera kako polako ali sigurno napreduje i svakim danom je sve jači i pokretljiviji.

Oliver je rođen 2019. godine kao zdrava beba. Nakon mesec dana, kada su ga odveli na prvu vakcinu, doktor je primetio da nešto nije u redu sa detetom – nije pomerao ni rukice ni nogice, da bi nakon mesec dana hospitalizacije i brojnih ispitivanja, uspostavljena dijagnoza. Rečeno je da Oliver boluje od smrtonosne neuromišićne bolesti – Spinalna mišićna atrofija, tip 1.

Zahvaljujući humanim ljudima, za malog Olivera su prikupljena novčana sredstva za genetsku terapiju, kao i za troškove lečenja. U januaru mesecu 2021. godine je primljen u bolnicu u Budimpešti, gde prima genetsku terapiju.

Minja Matić je dvogodišnja devojčica koja se bori sa istom bolešću kao i njen drugar Oliver. Ona je takođe rođena kao zdravo dete i tokom prva tri meseca lepo je napredovala. Međutim, roditelji su primetili da devojčica postepeno prestaje da pomera ruke i noge, slabije jede i otežano diše. Nakon što su potražili stručnu pomoć, ispostavilo se da, kao i Oliver, boluje od teške neuromišićne bolesti.

Prikupljene su pare za lečenje male Minje i ona je sada sa svojim roditeljima u Los Anđelesu gde prima gensku terapiju Zolgensma. U nastavku možete videti kako ona sada izgleda i koliko je ovaj mali heroj napredovao.

Da podsetimo, spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena. Taj gen je zadužen za proizvodnju proteina. Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je gutanje, disanje i hodanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije.

Tip 1 je najteži oblik SMA. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Simptomi kao što su slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem se obično pokažu ubrzo nakon rođenja.

Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, aparat za kašljanje, itd. Životni vek tip 1 deteta je do dve godine starosti. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju. Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. 60% od svih obolelih od SMA su tip 1. Iako je ovo najčešći tip nije i najzastupljeniji usled velikog procenta smrtnosti.

Terapija za spinalnu mišićnu atrofiju u Evropi postoji od juna 2017. godine, pod nazivom spinraza (nursinersen). Spinraza je pokazala izuzetnu efikasnost u zaustavljanju dalje progresije bolesti i gubitka osnovnih životnih funkcija, a kod velikog broja obolelih došlo je i do opšteg poboljšanja buđenjem novih motoričkih funkcija.

Udruženje SMA Srbija se od pojave ove revolucionarne terapije borilo zajedničkim snagama kako bi spinraza bila dostupna i obolelima u Srbiji. Uz mnogo truda i rada, veliku podršku i ujedinjenost srpskih lekara sa udruženjem i zalaganje državnih institucija za svoje građane, izdvojen je novac za ovu izuzetno skupu terapiju i uspelo je da se omogući lečenje obolelih od SMA, juna 2018. godine. Od tada, 30 obolelih se uspešno leči jedinom odobrenom terapijom. Poseban prioritet su novorođenčad, koja se odmah uključuju u postupak odobrenja i primenu terapije. Oboleli koji primaju terapiju imaju poboljšanja kako u samoj funkcionalnosti i izdržljivosti mišića, tako i u pojavi novih motoričkih veština. Ono što je najbitnije jeste da deca koja su započela terapiju spinrazom u prvim mesecima života, sa najtežom kliničkom slikom bolesti, i dalje se samostalno hrane i dišu, što je nezamislivo bez terapije. Spinraza ima kumulativan efekat, što znači da se vremenom sve više vidi efikasnost uz obaveznu primenu standarda nege (fizikalna terapija, ortotisanje, pravilna ishrana, respiratorna rehabilitacija) o čemu udruženje edukuje svoje članove kao i sve obolele.

U Americi je od strane FDA u maju 2019. godine odobrena prva genska terapija zolgensma, a pozitivno mišljenje dala je i EMA 24.03.2020.

SMA Srbija udruženje uključeno je u sva dešavanja i rad na novim terapijama, s obzirom na to da veliki broj obolelih od spinalne mišićne atrofije u Srbiji još uvek ne prima nikakvu terapiju. Potrebno je naglasiti i da trenutno ne postoji nijedna studija niti garancija da je jedna terapija uspešnija od druge u lečenju obolelih od SMA, kao ni efikasnost kombinovane terapije u odnosu na bilo koju pojedinačno primenjenu. Izuzev toga, očekuje se i skorija pojava trećeg vida terapije za ovu bolest, sa neinvanzivnom metodom primene, oralnim putem, navodi se na sajtu smasrbija.rs.

U Los Anđelesu nalazi se još jedna mala lepotica, Sofija Markuljević. Sofija je pre dve godine rođena kao zdravo dete, sa visokom ocenom 9. Međutim, drugog meseca života potpuno je prestala da pomera ruke. Nakon što joj je dijagnostikovana spinalna mišićna strofija tip 1, zahvaljujući terapiji koja je jedina dostupna u Srbiji, Sofija je ostala živa, ali ni sa svojih deset meseci nije mogla potpuno da drži glavu, da je odigne, nije mogla da puzi, da sedi, nije mogla da se okrene samostalno, niti da podiže nogice.

Samim tim, Srbija se ponovo ujedinila i prikupila novac za neophodno lečenje u inostranstvu, koje je izuzetno skupo. Zajedničkim snagama uspeli smo da prikupimo novčana sredstva za gensku terapiju, kao i za troškove lečenja, putne troškove i troškove smeštaja u inostranstvu, koju je Sofija primila 02.09.2020. godine u Los Anđelesu. Pogledajte kako danas malena izgleda i koliko je napredovala u prethodnom periodu.

Važni je i napomenuti da je Zolgensma lek za gensku terapiju za lečenje spinalne mišićne atrofije, namenjen bolesnicima s naslednim mutacijama gena SMN1 kojima je dijagnostikovana SMA tipa 1 (najteža vrsta) ili imaju najviše 3 kopije drugog gena SMN2. Zolgensma se primenjuje kao jednokratna intravenska infuzija (ukapavanje) u trajanju od oko jednog sata. Infuzija se treba davati u klinici ili bolnici pod nadzorom lekara s iskustvom u lečenju spinalne mišićne atrofije. Zolgensma je prva ikada odobrena genska terapija za lečenje spinalne mišićne atrofije (SMA) - “Zolgensma” i košta neverovatnih 2,1 miliona dolara.

Do ove sumanute svote novca morala je doći i porodica Jovanović, čija se ćerkica Lana sada nalazi na lečenju u San Dijegu. Lana je dvogodišnja devojčica koja je rođena sa jakom ocenom 10/10. Sa dva i po meseca roditelji su primetili da više ne mrda nogice, da su joj ruke oslabile i brzo su je odveli kod doktora. Imala je pet meseci kada je primila lek koji stopira njenu bolest, što je on to i uradio – samo ju je zaustavio. Za njeno lečenje u inostranstvu bile su neophodne ogromne sume novca, ali je Srbija još jednom dokazala da kada se svi ujedinimo, rešenje i izlaz iz teške situacije postoji. Lana napreduje iz dana u dan i sigurni smo da će vam fotografije ovog nasmejanog anđelka ulepšati ovo popodne.

Svoju šansu za život čeka i maleni Gavrilo Đurđević. Rođen je 07.09.2020. godine u Kragujevcu. Prva tri meseca se lepo razvijao i napredovao, međutim, roditelji su primetili da Gavrilo prestaje da pomera ruke i noge i da otežano diše. Odmah su potražili stručnu pomoć i rezultati su bili razočaravajući. Ispostavilo se da i mali Gavrilo boluje od spinalne mišićne atrofije tip 1. Sa 5 meseci je primio prvu terapiju (Spinraza) koja je dostupna u Srbiji. Na sreću, odnedavno postoji odobrena genska terapija (Zolgensma) koja je dala šansu obolelima da se izbore sa ovom opakom bolešću. Gavrilo je jedan od njih!

Nažalost, Gavrilovi roditelji nisu u mogućnosti da mu priušte terapiju jer je cena previsoka. Sredstva su potrebna za gensku terapiju, za rehabilitaciju, okupacione terapije kao i za putne troškove i smeštaj. Zato smo mi tu i treba i ovaj put da pokažemo koliko smo kao narod humani i spremni da pomognemo.

Ujedinimo se i pomozimo ovom malom anđelu!

Pomozimo Gavrilu!

Slanjem SMS poruke: Upišimo 973 i pošaljimo SMS na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human973 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-6000000844014-95

Uplatom na devizni račun: 160600000084402853

(Espreso)