GOŠEOVA BOLEST JE MNOGO RETKA, U SRBIJI JE IMA SAMO 50 LJUDI: Baš je podmukla, simptomi kreću u DRUGOJ GODINI

Pod sloganom “Retki, ali udruženi” danas se u svetu obeležava međunarodni dan borbe protiv Gošeove bolesti. Tim povodom Udruženje pacijenata u Srbiji, organizuje danas web diskusiju od 10 časova, a svi zainteresovani mogu da je prate na Youtube kanalu udruženja Goše Srbija https://www.youtube.com/channel/UCV9G_15jahJDbDoFR-ut8lQ i na Facebook profilu udrženja, sa početkom u 10h.

Na tribini/diskusiji će učestovati:

• Prof. dr Nada Suvajdžić-Vuković, sa Instituta za hematologiju KC Srbije
• Doc. Dr Maja Đorđević Milošević, ispred Instituta za majku i dete
• Igor Vujin, pacijent sa Gošeovom bolešću
• Biljana Jovanović, predsednica udruženja Goše Srbija

Diskusija ima za cilj da podigne svest o ovoj bolesti, kao i da inspiriše lekare, istraživače i donosioce odluka da rade na poboljšanju kvaliteta života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću.

- Zajedno se borimo za unapređenje uslova lečenja i položaja obolelih u društvu. Svojim aktivnostima smo doprineli da danas svi pacijenti imaju pristup terapiji, većina preko RFZO. Međutim, uprkos napretku koji smo ostvarili u poboljšanju položaja obolelih i dalje postoje brojne poteškoće sa kojima se ljudi sa Gošeovom bolešću svakodnevno suočavaju - istakla je Biljana Jovanović, predsednica Udruženja.

- Većina pacijenata i dalje mora da odlazi u bolnicu svake dve nedelje, kako bi primili terapiju, veoma često putuju u grad van mesta stanovanja. Ovaj problem je postao posebno važan i komplikovan u toku pandemije, kada je odlazak u bolnicu otežan u značajnoj meri, kada su određene bolnice ušle u kovid sistem, te je nekolicini pacijenata terapija obustavljena u toku vanrednog stanja. Takođe, deo pacijenata i dalje prima terapiju iz humanitarnih programa, gde je procedura nabavke leka komplikovanija, te se dešavaju prekidi u lečenju. Prilikom postavljanja dijagnoze Gošeove bolesti, uzorci krvi se šalju u inostranstvo, iako postoje uslovi da se dijagnostika radi u Srbiji, što je do skoro i bio slučaj. Ovo prolongira i poskupljuje ceo proces i nije u interesu pacijenata. Na kraju ali ne i najmanje važno, pojedinim pacijentima sa neuropatskim tipom bolesti je uz redovnu terapiju neophodan i lek koji nije moguće nabaviti u našoj zemlji, te pacijenti i roditelji moraju samostalno da nabavljaju lek iz inostranstva- zaključuje Biljana Jovanović.

- Uzrok Gošeove bolesti je urođeni nedostatak enzima koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti, glukocerebrozid. Glukocerebrozid se nagomilava u makrofazima koji predstavljaju vrstu belih krvnih zrnaca i kojih ima u svim organima. Usled toga su zahvaćeni brojni organi. Naime, dolazi do uvećanja jetre i slezine i oštećenja pluća. Usled nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži mogući su bolovi u kostima i prelomi, malokrvnost i snižen broj krvnih pločica sa posledičnim krvarenjem. Zbog toga se, osim endokrinologa/metabologa, Gošeovom bolešću bave i hematolozi. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. I otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije. Jedna četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest. Radi se o retkoj bolesti čija je učestalost 1:40-60.000 stanovnika- napominje prof. dr Nada Suvajdžić.

Doc.dr Maja Đorđević Milošević kaže da postoji više tipova Gošeove bolesti: tip 1, 2 i 3.

- Tip 1 podrazumeva primarno ne neurološku simptomatologiju, prvi simptomi se mogu javiti u dečjem uzrastu (posle treće godine života) ili u odraslom dobu. Klinička sliku podrazumeva uvećanje jetre i slezine, anemiju, snižen broj trombocita, zamaranje, zaostajanje u rastu i bolove u kostima. Tip 2 je najređi, klinički se ispoljava već u prvim mesecima života, a pored opisane kliničke slike ova deca imaju i teška neurološka oštećenja zbog čega umiru veoma rano, u prvim godinama života. Tip 3 pored opisanih promena kod tipa 1, podrazumeva i neurološke simptome kao što su horizontalna paraliza pogleda, epilepsija i drugo. Prvi simptomi se obično javljaju oko prve godine života. Lečenje Gošeove bolesti podrazumeva primenu enzima, koji nedostaje. Terapija se sprovodi, sa odličnim rezultatima, za tip 1 i 3, dok kod tipa 2 nema efekta jer enzim ne deluje na mozak - kaže dr Đorđević Milošević

ISTORIJAT: Gošeova bolest je dobila ime po francuskom lekaru Filipu Čarlsu Ernestu Gošeu (Philippe Charles Ernest Gaucher), koji je kao student 1882. godine otkrio bolest kod 32-godišnje žene koja je imala uvećanu slezinu. U to vreme, Goše je mislio da se radi o nekoj vrsti raka slezine i objavio je svoje rezultate u doktoratu. Dosta kasnije, 1965. godine, prava biohemijska priroda Gošeove bolesti je otkrivena. Razvojem enzimske supstitucione terapije 1991. godine, omogućen je život mnogim obolelima širom sveta. Prvi pacijenti su počeli da primaju enzimsku supstitucionu terapiju u Srbiji tek 2002. godine.

DIJAGNOSTIKA: Već dvadeset godina podučavaju se studenti, specijalizanti pedijatrije/ interne medicine i hematologe da bi trebalo da posumnjaju na Gošeovu bolest kod pacijenta sa velikom slezinom i trombocitopenijom I da takvog pacijenta upute u referentni centar radi potvrde dijagnoze.

LEČENJE: Od pre 20 godina sistematski registrujemo pacijente sa Gošeovom bolešću. Najugroženiji pacijenti su počeli da se leče 2002. godine putem humanitarnog programa, primenom rekombinantnog enzima, intravenski, kojim se nadomešćuje nedostajući prirodni enzim. Ukupno 25 pacijenata se lečilo putem ovog programa. Potom su usledile kliničke studije putem kojih su pacijenti lečeni drugim oblikom veštačkog, rekombinantnog enzima koji se primenjuje intravenski i tabletarnim lekom koji je vrlo konforan za pacijente.

Bonus video:

(Espreso.co.rs)