Ivana živi sa retkom bolešću koju imaju samo četiri žene u svetu starije od 30 godina: Devojka u telu starice

"Ja danas imam 40 godina". Ovim rečima Ivana Stojanović predstavila se gledaocima emisije na televiziji K1, u kojoj je govorila o životu sa progerijom, retkom genetskom bolešću koja se povezuje sa prevremenim starenjem organizma. Govoreći o svom zdravstvenom stanju, Ivana je otkrila i koliko je neuobičajena njena životna priča.

"Ja sam jedna od četiri žene u svetu za koje znamo da imaju ovu bolest, a da su starije od 30 godina", ispričala je ona, objašnjavajući da se progerija, najjednostavnije rečeno, opisuje kao bolest prevremenog starenja.

Iako se o ovom poremećaju retko govori, progerija predstavlja jedno od neobičnih stanja u medicini jer određene promene povezane sa starenjem mogu da se pojave mnogo ranije nego što je uobičajeno. Iza ovog naziva se krije grupa retkih genetskih poremećaja koji nemaju svi isti tok, simptome niti prognozu.

Ivana je u emisiji govorila o svom životu sa bolešću, a snagu, kako je istaknuto, pronalazi u veri i nadi. Njeno svedočenje ujedno otvara prostor da se objasni šta je progerija, kako nastaje i na koji način može da utiče na ljudski organizam.

Šta je zapravo progerija?

Progerija je naziv za retke genetske poremećaje kod kojih se javljaju karakteristike prevremenog starenja. Jedan od najpoznatijih oblika je Hačinson-Gilfordov sindrom progerije, koji se obično ispoljava tokom ranog detinjstva. Postoje, međutim, i drugi progeroidni sindromi, kod kojih karakteristične promene mogu da se pojave kasnije u životu.

Zbog toga je važno da se napravi razlika između klasične progerije, koja se najčešće prepoznaje kod dece, od oblika koji se ispoljavaju u odraslom dobu. Sama činjenica da neko ima dijagnozu povezanu sa prevremenim starenjem ne znači da ima sve simptome koji se povezuju sa klasičnim oblikom bolesti.

Kod klasične progerije deca se uglavnom rađaju bez očiglednih znakova poremećaja. Tokom prvih godina života, međutim, može da dođe do:

• usporenog rasta,
• slabijeg dobijanja na težini,
• gubitka kose i potkožnog masnog tkiva,
• kao i promena na koži.
• Mogu se javiti i problemi sa zglobovima i razvojem kostiju.

Iako spoljašnje promene mogu da podsećaju na proces starenja, progerija nije isto što i uobičajeno starenje organizma. Reč je o genetskom poremećaju koji utiče na funkcionisanje ćelija i može da zahvati različite organske sisteme.

Zašto dolazi do prevremenog starenja?

Da bi se razumeo ovaj poremećaj, potrebno je da se objasni uloga gena i proteina u funkcionisanju ćelija. Kod klasičnog Hačinson-Gilfordovog sindroma progerije uzrok je najčešće promena u genu LMNA. Ovaj gen sadrži uputstva za stvaranje proteina lamin A, koji ima važnu ulogu u održavanju strukture ćelijskog jedra, dela ćelije u kojem se nalazi genetski materijal.

Kada dođe do karakteristične genetske promene, organizam stvara abnormalnu verziju ovog proteina, poznatu kao progerin. Njegovo prisustvo narušava stabilnost ćelijskog jedra i doprinosi oštećenju ćelija. Naučnici i dalje istražuju sve mehanizme kojima ove promene dovode do karakterističnih simptoma bolesti.

Važno je da se naglasi da se ovaj mehanizam odnosi na klasični oblik progerije povezan sa genom LMNA. Drugi sindromi prevremenog starenja mogu da imaju drugačiju genetsku osnovu, zbog čega se ne mogu svi da se objasne istim uzrokom.

U većini slučajeva klasične progerije, genetska promena nastaje spontano, bez prethodne porodične istorije bolesti. To znači da roditelji uglavnom nemaju isti poremećaj, već se promena javlja prvi put kod deteta.

Koji su simptomi progerije i kako utiče na zdravlje?

Simptomi zavise od konkretnog oblika bolesti. Kod klasične progerije najčešće se primećuju usporen rast, gubitak kose, smanjenje količine masnog tkiva ispod kože, promene na koži i ukočenost zglobova. Javljaju se i promene na kostima, uključujući smanjenu gustinu kostiju i određene nepravilnosti u njihovom razvoju.

Ipak, najznačajnije komplikacije klasičnog oblika progerije ne odnose se samo na fizički izgled. Bolest može da dovede do ubrzanog razvoja ateroskleroze, odnosno nakupljanja naslaga u zidovima arterija, zbog čega krvni sudovi postaju suženi i manje elastični.

Takve promene povećavaju rizik od ozbiljnih kardiovaskularnih komplikacija, uključujući srčani i moždani udar, i to u znatno mlađem uzrastu nego što je uobičajeno. Upravo zbog toga je redovno praćenje zdravlja srca i krvnih sudova jedan od najvažnijih aspekata medicinske brige o osobama sa klasičnom progerijom.

Zanimljivo je i da kod klasičnog oblika bolesti intelektualni razvoj uglavnom ostaje očuvan. To znači da poremećaj koji utiče na fizički razvoj i određene funkcije organizma ne podrazumeva automatski i oštećenje intelektualnih sposobnosti.

Kada je reč o osobama koje žive sa drugim oblicima progeroidnih sindroma, simptomi mogu da budu drugačiji. Na primer, kod Vernerovog sindroma, jednog od poremećaja povezanih sa prevremenim starenjem koji se najčešće prepoznaje u odraslom dobu, znaci poput preranog sedenja kose, gubitka kose i promena na koži mogu da se razvijaju tokom adolescencije i ranog odraslog doba. Javlja se i katarakta, dijabetes i druge zdravstvene komplikacije.

Zbog ovih razlika, za razumevanje nečije konkretne dijagnoze presudni su tačan naziv poremećaja i individualna medicinska procena.

Koliko je progerija retka bolest?

Klasični Hačinson-Gilfordov sindrom progerije izuzetno je redak. Prema podacima američkog Nacionalnog instituta za zdravlje, procenjuje se da se javlja kod približno jednog od četiri miliona novorođenčadi širom sveta. U medicinskoj literaturi zabeležen je relativno mali broj slučajeva, što naučnicima otežava proučavanje bolesti na velikim grupama pacijenata.

Upravo zbog malog broja obolelih, svaka nova studija i svaki slučaj mogu da budu važni za bolje razumevanje mehanizama bolesti, njenog razvoja i mogućnosti lečenja.

Možda će vas zanimatiZdravljeMagi iz EKV-a je od detinjstva imala ozbiljnu bolest: Ovo su simptomi koji pogađaju milione ljudi

Da li postoji lek za progeriju?

Za progeriju još ne postoji terapija koja u potpunosti uklanja genetski uzrok bolesti. Ipak, poslednjih godina ostvaren je napredak u lečenju određenih oblika ovog poremećaja. Jedan od značajnih koraka bilo je odobravanje leka lonafarnib u Sjedinjenim Američkim Državama za lečenje klasične progerije.

Ovaj lek deluje na određene procese povezane sa stvaranjem abnormalnog proteina, a klinička istraživanja pokazala su da može da produži životni vek obolelih. Njegova primena ne predstavlja izlečenje, a mogućnosti terapije zavise od konkretnog oblika bolesti i medicinskih okolnosti.

Pored toga, lečenje može da uključuje redovne kardiološke preglede, praćenje krvnih sudova, fizikalnu terapiju, podršku pokretljivosti i lečenje drugih komplikacija. Cilj je da se očuva što bolji kvalitet života i da se zdravstveni problemi prepoznaju i leče na vreme.

Istraživanja se nastavljaju, a bolje razumevanje genetskih mehanizama bolesti moglo bi da otvori prostor za razvoj novih terapijskih pristupa.

Bonus video:

(Espreso / Mondo / Miljana Brajović)