DA LI ĆE SVE BEBE U SRBIJI MOĆI DA SE TESTIRAJU NA SPINALNU MIŠIĆNU ATROFIJU? Rukovodilac studije nam je otkrio sve

12. aprila 2022. godine pokrenut je jednogodišnji pilot projekat-SMA neonatalni skrining koji odmah po rođenju deteta otkriva da li dete ima spinalnu mišićnu atrofiju. Ovo je ogroman pomak u srpskog zdravstvu, jer je njime sprečena progresija bolesti kod čak troje mališana.

SMA skrining moguć je u jednom porodilištu u Srbiji, u GAK "Narodni front", a sudeći po uspešnosti projekta, testiranje bi kroz određeni period trebalo da bude omogućen u svim porodilištima u Srbiji.

Na analizu se šalje uzorak krvi iz pete, koje ne ugrožava zdravlje bebe, a efekti detektovanja obolelog deteta su, ističu stručnjaci, nemerljivi. Deca kojoj se spinalna mišićna atrofija registruje odmah po rođenju, imaju šanse da žive kao i sva ostala zdrava deca, ali i pored toga bilo je i onih majki koje nisu želele da potpišu saglasnost, ne razmišljajući da je njihova beba imala mogućnost koju mnoge bebe u Srbiji nemaju.

Kako se projekat bliži kraju, a u medijima se pojavljuju informacije da će SMA skrining biti dostupan u svim svim porodilištima naše zemlje, kontaktirali smo Miloša Brkušanina, molekularnog biologa i rukovodioca cele studije kako bi nam objasnio šta je postignuto projektom i kakva su njegova, kao i očekivanja celog tima kada je neonatalni skrining SMA u pitanju.

Od 12. aprila 2022. godine, kada je zvanično bio početak studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu strofiju, zaključno sa današnjim datumom u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu testirano je oko 6.600 beba koje su rođene u GAK Narodni front i za koje je majka dala pisanu saglasnost za besplatno genetičko testiranje u okviru naše studije, kaže Miloš.

Za proteklih godinu dana, spinalna mišićna atrofija potvrđena je kod tri novorođenčeta, a prof. Miloš nam je objasnio i koliko je vremena je bilo potrebno za dijagnostikovanje i početak terapije.

Od tih 6.600 novorođenčadi, vrlo brzo po početku projekta otkrili smo 2 bebe kod kojih je nedvosmisleno, definitivno, potvrđena spinalna mišićna atrofija, ove bebe su iz dve nezavisne porodice bez prethodne porodične istorije bolesti, a nekoliko dana kasnije smo i kod brata prve novootkrivene bebe otkrili da, takođe ima spinalnu mišićnu atrofiju. Bilo nam je potrebno oko 7 dana od rođenja beba dođemo do potvrde dijagnoze. Fond za zdravstveno osiguranje je u roku od deset dodatnih dana obezbedio terapiju, tako da je prva beba otkrivena skriningom dobila terapiju sa 17 dana starosti, što je zaista rekordan rok, dodaje.

Studija je zabeležila veliki uspeh, a najvažnije je to su sve bebe koje su dobile negativan rezultat SMA skriniga, sigurno zdrave.

Studija nije dala lažno negativne rezultate, što znači da sve one bebe koje su u skriningu pokazale da su negativne na spinalnu mišićnu strofiju, nikada nisu razvile simptome i nije nam se desilo da smo rekli da je beba negativna, a da je kasnije ispoljila simptome bolesti. Što se tiče beba kod kojih je potvrđena spinalna mišićna atrofija, one su danas u istom stanju kao što su bile i tada, u smislu da su bez simptoma bolesti i zahvaljujući rezultatima naše studije u Srbiji su ukupno 3 bebe dobile terapiju u idealnom trenutku, odnosno dok nisu davale nijedan simptom bolesti, što je osnovni preduslov da terapije postignu maksimalan mogući efekat i trenutno se njihov rast, razvoj i kvalitet života ne razlikuju ni po čemu od kvaliteta života njihovih zdravih vršnjaka. A mi očekujemo da zahvaljujući ovako ranoj dijagnozi, ranoj primeni terapije, oni nikada ne ispolje simptome bolesti, ističe prof Brkušanin.

Glavno pitanje pred sam kraj ovog pilot-projekta koje se po prirodi stvari nameće jeste to, da li će svim novorođenim bebama u Srbiji u jednom trenutku biti omogućeno testiranje na SMA.

Što se tiče proširenja skrininga, kao rukovodilac cele studije, mogu da kažem da smo svi mi, koji smo uključeni u ovaj proces, zaista, za ovih nepunih godinu dana, dali sve što je do nas da budemo što spremniji na ovaj trenutak proširenja skrininga, da smo zahvaljujući ogromnoj ekspertizi i iskustvu za ovih godinu dana puno toga uradili i napravili čak i predlog strategije o proširenju skriniga na ostala porodilišta u Srbiji, naravno, više puta smo bili svedoci izjavljivanja od strane Ministarstva zdravlja i RFZO da će se skrining od aprila proširiti na sva porodilišta u Srbiji i sada je pitanje da li će država imati sluha za ono što smo mi kao pioniri i lideri u ovoj oblasti u našoj zemlji predvideli. Odnosno, da li će uvažiti onu strategiju koju smo mi zamislili za to proširenje skrininga na sva porodilišta u Srbiji. Naš tekući projekat se polako bliži kraju, verovatno je najrealnije da se skrining postepeno širi na ostala porodilišta, a ne odjednom na sva. Jasno je da bez podrške države, ono što mi kao eksperti zamislili i otpočeli neće moći da se realizuje.

Rukovodilac projekta je istakao i sa kakvim posledicama se možemo suočiti ukoliko sve bebe ne dobiju mogućnost testiranja na spinalnu mišićnu atrofiju.

Nesprovođenjen skriniga na teritoriji cele zemlje, mi pravimo etički propust, zato što beba sa spinalnom mišićnom atrofijom može da se rodi bilo gde u Srbiji, možda baš danas, i zato što joj skrining nije bio dostupan i nije bila obuhvaćena, potencijalno sutra neće imati život normalnog kvaliteta, odnosno živeće život sa trajnim invaliditetom ili će imati prevremeni smrtni ishod, zaključio je Brkušanin.

Podsetimo, sedmoro dece u zemlji poslato je na lečenje u inostranstvo lekom Zolgensma, koji košta više od 2 miliona evra. Deca u zemlji leče se sa preostala dva poznata leka, koji se primaju svakodnevno ili periodično, za razliku od zolgensme koja se prima jednokratno. Lekari tvrde da bi izlečenje bilo moguće sa bilo kojim od tri navedena, ali samo u slučaju da se lek primeni u prvim danima rođenja, što u zemlji do sada nije bio slučaj.

To znači i da se više od 105 obolelih od SMA, koliko ih je prema evidenciji udruženja "SMA Srbija" bilo krajem oktobra 2020. godine, uz pomoć dostupne terapije mogu da poboljšaju kvalitet života, ne i da se izleče.

TERAPIJE ZA SMA

- Risdiplam - sirup za oralnu upotrebu, uzima se doživotno svaki dan, dostupan u Srbiji o trošku RFZO

- Spinraza - daje se preko injekcije u kičmu, doživotno, dostupna u Srbiji o trošku RFZO

- Zolgensma - daje se jednom kao intravenska infuzija, košta 2.125.000 dolara, nije registrovan u Srbiji

(Espreso)