POTVRĐEN JOŠ JEDAN SLUČAJ SMA U SRBIJI: Bolest otkrivena kod brata skriningovane bebe iz "Fronta"
Bebe, Foto: Beta

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA

POTVRĐEN JOŠ JEDAN SLUČAJ SMA U SRBIJI: Bolest otkrivena kod brata skriningovane bebe iz "Fronta"

Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1

Objavljeno: 09:27h

Još jedno dete u Srbiji obolelo je od spinalne mišićne atrofije, potvrđeno je analizom u Centru za humanu molekularnu genetiku.

Nakon što je prva SMA beba u Stbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.

Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa decom za čije je lečenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.

1 / 3 Foto: RINA

To su potvrdile i genetičke analize koje pokazuju da dete ima četiri kopije SMN2 gena, što znači da je tip 2, 3 ili 4, rekao nam je rukovodilac projekta neonatalnog skrininga koji je pokrenut 12. aprila ove godine u GAK "Narodni front" genetičar Miloš Brkušanin.

Podsetimo, prva beba otkrivena skriningom dijagnostikovana je prošle nedelje, 6. dana po rođenju. Ona je, prema podacima Udruženja "SMA Srbija" 127. pacijent u Srbiji. Tek potvrđeno drugo dete iz iste porodice je 128.

(Espreso / Telegraf)


Uz Espreso aplikaciju nijedna druga vam neće trebati. Instalirajte i proverite zašto!
counterImg

Espreso.co.rs


Mondo inc.