ZBOG OVOG POREMEĆAJA VAM OTKAZUJU SVI ORGANI! Može da ga dobije i NOVOROĐENČE, a većina je OSUĐENA NA...

Policistična bolest bubrega (PKB) je genetski poremećaj koji uzrokuje rast cista u bubrezima. Zdravstvene komplikacije uključuju visok krvni pritisak i otkazivanje bubrega. Većini ljudi sa PKB će na kraju biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. PKB pogađa oko 1 na 1.000 stanovnika u Srbiji.

Šta je policistična bolest bubrega?

Policistična bolest bubrega (PKB) uzrokuje razvoj cista (izraslina ispunjenih tečnošću) u bubrezima. PKB je genetski poremećaj, što znači da morate imati mutirani (promenjeni) gen da biste je dobili.

PKB nije isto što i ciste bubrega, koje su obično bezopasne. Ciste iz PKB mogu uvećati vaše bubrege i sprečiti ih da filtriraju otpad iz krvi. U teškim slučajevima, ciste mogu povećati težinu vaših bubrega i do 13,5 kilograma.

PKB izaziva hroničnu bolest bubrega, koja može napredovati do otkazivanja bubrega. PKB čini oko 2 odsto svih slučajeva otkazivanja bubrega u Sjedinjenim Državama. Većini ljudi sa PKB biće potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.

Ako dobijete dijagnozu policistične bolesti (PKB), važno je da sarađujete sa svojim lekarom na planu lečenja kako biste upravljali komplikacijama bolesti.

Postoje dve vrste policistične bolesti bubrega:

Autozomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD): ADPKD je najčešći oblik PKB. Većina ljudi dobije dijagnozu ADPKD u odraslom dobu između 30 i 50 godina. Ali se i dalje može javiti u detinjstvu ili tokom tinejdžerskih godina. Ovu vrstu PKB možete dobiti ako samo jedan biološki roditelj ima gensku mutaciju. Osobe sa ADPKD imaju promenu u genima PKD1 ili PKD2.

Autozomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD): ARPKD je redak oblik PKB, takođe nazvan infantilna PKB. Ona uzrokuje abnormalni razvoj bubrega tokom fetalnog razvoja. Zdravstveni radnici najčešće dijagnostikuju ovaj tip kod fetusa tokom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja bebe. Da bi se dobila ova vrsta PKB, oba biološka roditelja moraju imati i preneti mutaciju gena PKHD1 na svoje dete.

Policistična bolest bubrega (PKB) uzrokuje razvoj cista (izraslina ispunjenih tečnošću) u bubrezima Foto: Shutterstock

Koji su najčešći simptomi PKB?

Simptomi mogu varirati u zavisnosti od toga koju vrstu PKB imate.

Osobe sa dominantnim tipom PKB često ne pokazuju znake bolesti dok ne dostignu odraslo doba. Možda nećete imati simptome dok ciste ne porastu.

bol u leđima ili bokovima (bol u boku)

visok krvni pritisak

glavobolje

hematurija (krv u mokraći)

infekcije urinarnog trakta (UTI)

bubrežni kamenci

Osobe sa recesivnim tipom PKB mogu pokazati znake bolesti ubrzo nakon rođenja ili u detinjstvu. Lekar koji brine o trudnoći može otkriti ciste na bubrezima fetusa tokom prenatalnog ultrazvuka.

Znaci da novorođenče može imati ARPKD uključuju:

mala porođajna težina

otečen stomak

visok krvni pritisak pri rođenju

problemi sa disanjem

znači ARPKD u detinjstvu mogu uključivati:

neuspeh rasta

česte infekcije urinarnog trakta

visok krvni pritisak

bol u stomaku ili donjem delu leđa

Znaci da fetus može imati ARPKD uključuju:

Veći bubrezi od prosečnih

Nizak nivo amnionske tečnosti

Da li će se znaci i simptomi PKB uvek odmah pojaviti?

Ne. Ova bolest je često klinički tiha, pri čemu se približno polovina slučajeva dijagnostikuje tokom života osobe.

Uzroci

ciste uzrokuju PKB. Geni su gradivni blokovi vašeg tela. Geni se dobijaju od bioloških roditelja i pomažu telu kako da se formira i funkcioniše. Ponekad gen mutira i ne kopira se pravilno tokom fetalnog razvoja. Ako imate gensku mutaciju, možete je preneti na svoju biološku decu. To se dešava u većini slučajeva PKB.

U retkim slučajevima, geni mutiraju ili se menjaju nasumično, a da nijedan biološki roditelj ne nosi taj gen.

Koje su komplikacije PKB?

PKB može izazvati ozbiljne zdravstvene komplikacije kod odraslih i beba. Neki simptomi PKB su takođe komplikacije, uključuju:

kamen u bubregu

visok krvni pritisak

infekcije urinarnog trakta (UTI)

druge komplikacije PKB uključuju:

aneurizme mozga

problemi sa debelim crevom poput divertikulitisa

problemi sa srčanim zaliscima

otkazivanje bubrega

ciste jetre i ciste pankreasa

preeklampsija (visok krvni pritisak tokom trudnoće)

ARPKD može biti fatalna kod beba rođenih sa teškim oblikom bolesti. Prvi mesec života je kritičan za bebe rođene sa ARPKD.

Dijagnoza i testovi

Nefrolog obično dijagnostikuje PKB. Može tražiti sledeće slikovne preglede:

ultrazvuk bubrega

prenatalni ultrazvuk (za dijagnozu PKB kod fetusa)

CT skeniranje

MRI

Zdravstveni radnik može preporučiti i genetsko testiranje. Test krvi ili pljuvačke može proveriti mutirane gene koji uzrokuju PKB.

Upravljanje i lečenje

Ne postoji lek za PKB. Cilj tretmana je usporavanje progresije bolesti i kontrola simptoma:

Kontrola krvnog pritiska lekovima, planom ishrane i vežbanjem

Podrška disanju (odojčad sa nerazvijenim plućima može koristiti mehaničku ventilaciju)

Dijaliza (hemodijaliza ili peritonealna dijaliza)

Terapija rasta kod novorođenčadi

Transplantacija bubrega kod otkazivanja bubrega

Upravljanje bolom lekovima koje odobri lekar

Prognoza

Osobe sa ADPKD mogu živeti dug i ispunjen život uz adekvatan tretman. Oko polovine ljudi sa ADPKD će do 70. godine trebati dijalizu ili transplantaciju bubrega.

Deca sa ARPKD imaju lošiju prognozu; oko jedna trećina novorođenčadi ne preživi. Preživeli će verovatno zahtevati medicinski tretman do kraja života i otkazivanje bubrega u adolescenciji.

Prevencija

PKB se ne može sprečiti. Ali zdravi životni stil može usporiti bolest i sprečiti otkazivanje bubrega. Genetski savetnik može pomoći porodicama koje žele decu.

Kada pozvati lekara

Odmah se obratite lekaru ako imate PKB i primetite:

oticanje nogu, zglobova ili stopala

bol u grudima

kratak dah

nemogućnost mokrenja

(Espreso/kurir/prenela PV)