Srpkinje upozorene na ovu bolest! Dok prepoznate simptome već ste u komi, završite i kod hirurga

U Srbiji je registrovano oko 100 pacijenata koji boluju od porfirije, a bolest uglavnom pogađa žene, posebno u reproduktivnom i radnom periodu života, od 15 do 45 godina.

Zbog raznovrsnosti simptoma i njihove nespecifičnosti, porfirija se često naziva “bolest 10 lekara” jer pacijenti prolaze kroz brojne specijaliste pre nego što se postavi tačna dijagnoza.

Na ovu temu za Kurir televiziju govorile su Verica i Sara Davidović, majka i ćerka koje su kroz različite simptome prošle sličan put borbe; Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbije i doktor Marija Pantelić, hematolog.

- Ja ne znam od koga sam nasledila bolest, ali kod mene se javila nakon porođaja. Osetila sam simptome bolova u stomaku, slabost celog tela, halucinacije, nesvestica... Imala sam malu bebu i nisam mogla da ustanem iz kreveta. Išla sam od lekara do lekara i veoma je bilo teško utvrditi šta je. Kada sam ušla u toliko težak stadijum da sam bila u komi, jedan lekar iz zemunske bolnice je pomislio na porfiriju - ispričala je Verica Davidović.

Ona je objasnila da joj je uz neophodan tretman bilo bolje, ali priznaje da je jako teško nabaviti lek:

- Najteži deo je što je moja ćerka nasledila i ona ima ozbiljnije i jače simptome. Ja sam retko imala problem sa manjim simptomima koji se lako reše kod kuće. Prvi simptomi su malaksalost, bolovi kao da imate veliku upalu mišića, jaki neizdrživi bolovi u stomaku, a pošto su svi nervi ugroženi imate i halucinacije. Šta god pojedete, ispovraćate - kaže Verica Davidović.

Njena ćerka Sara kaže da joj se prilikom studija, u ispitnom roku dobila je prvi napad:

- Dobila sam bolove u rukama, nogama, stomaku, nisam spavala tri dana. Tada sam živela u Holandiji i otišla sam u bolnicu, ali sam zbog mame već znala šta je. Lek se daje nakon ulaska u napad, nije preventivan. Obično se daje 4 ampule, meni posle treće bude bolje.

Pantelić kaže da je dijagnoza porfirije teža za doneti jer je prate šarenoliki simptomi koji su asociraju na neke bolesti koje su mnogo češće statistički:

- Jak bol u stomaku često može da imitira i akutno hirurško stanje, pa bolesnici porfirije često završe kod hirurga. Imamo i neruološku simptomatologiju, konfuzija, deziorentacija, slabost mišića, epileptični napadi, grčevi... Ne ulazi se u dubinu da bi se otkrilo šta je u pozadini svega - kaže Pantelić.

Ona podseća koliko je pri poseti lekaru bitno biti upoznat sa porodičnom istorijom bolesti, upravo radi lakše dijagnoze.

- Sama dijagnoza se ne postavlja teško kada se u nju već posumnja. Da se uzorak urina i pronađu se toksini koji se kulminiraju u telu zbog lošeg metabolizma hema. Potvrđuje se genskim testom na koji se nažalost dugo čeka, do par meseci - kaže Pantelić.

Pejović kaže da je udruženje lepak koji povezuje pacijente i lekare:

- Bilo je pomaka, ali daleko smo od stanja kojim se možemo pohvaliti. Ne postoji zemlja koja ima ovoliki broj obolelih od ove bolesti, kada uporedimo sa drugi demografskim podacima. Srbija treba da ovo stavi kao prioritet. Ne postoji opcija da se porfirija drugačije reši i stabiliše sem uz terapiju koja postoji od 2020. a mi čekamo odgovor na naloge za pet pacijentkinja koje su sve mlade, od 20 do 42 godine.

Ona dodaje da su svi napadi životno ugrožavajući, a da je terapija dostupna isključivo i samo u Beogradu.

(Espreso/kurir/prenela PV)