GENETSKE BOLESTI USKORO POSTAJU PROŠLOST: Upoznajte OSNOVNO UREĐIVANJE, tehnologiju koja će svima promeniti živote

Novi način uređivanja životnog koda mogao bi ispraviti 89% grešaka u DNK koji uzrokuju bolest, kažu američki naučnici.

Tehnologija, koja se naziva prime editing, opisana je kao "genetički procesor teksta" koji je u stanju da tačno prepiše genetski kod.

Korišćen je za ispravljanje štetnih mutacija u laboratoriji, uključujući one koje izazivaju anemiju srpastih ćelija.

Tim sa Instituta Brod kaže da je "vrlo svestran i precizan", ali naglašavaju da istraživanje tek počinje

Prime editing je najnoviji napredak na polju uređivanja gena, koje se razvija neverovatnim tempom. Naš DNK je uputstvo za upotrebu za izgradnju i funkcionisanje naših tela. Ima ga u gotovo svakoj od naših ćelija. Mogućnost podešavanja DNK uređivanjem gena već transformiše naučna istraživanja, obećavajući revoluciju medicine, ali i postavlja duboka moralna i etička pitanja, nakon slučaja beba kojima je gen uređen da imaju zaštitu od HIV-a.

Veliki deo uzbuđenja usredsređen je na tehnologiju nazvanu Crispr-Cas9, koja je razvijena pre samo sedam godina. Ona skenira DNK na pravo mesto, a zatim ga, poput mikroskopskog para makaza, preseče na dva dela. Ovo stvara priliku za uređivanje DNK.

Međutim, izmene nisu uvek savršene i delovi mogu završiti na pogrešnom mestu. Oba problema predstavljaju prepreku za upotrebu te tehnologije u medicini. Ali ono što prime editing (osnovno uređivanje) obećava je upravo preciznost.

Kako funkcioniše osnovno uređivanje?

Studija, u časopisu Nature, koristila je primarno uređivanje za tačno ubacivanje ili brisanje delova DNK; kao i za ispravljanje grešaka pri upisu jednog "slova" od tri milijarde takvih "slova" koje čine ljudski genetski kod.

Jedan od istraživača, dr David Liu, rekao je:

- Možete misliti da je osnovno uređivanje poput procesora reči, sposobno da traži ciljne DNK sekvence i precizno ih zameni. Primena izmena je kao da pritisnete Ctrl-F da pronađete deo teksta koji želite da promenite, a zatim pritisnite Ctrl-C i Ctrl-V da kopirate preko novog teksta. Tehnologija koristi laboratorijski način genetičkog koda. Ovo ima dve uloge, jedna je pronaći određeni deo DNK koji želite da izmenite, a druga sadrži promenu koju želite da unesete. Ovo je upareno sa enzimom (koji se naziva reverzna transkriptaza) koji kopira relevantne izmene u DNK.

Osnovni sastavni deo DNK su četiri baze adenin, citozin, gvanin i timin. Obično ih poznaju odgovarajućim slovima, A, C, G i T. Tri milijarde ovih "slova" čine kompletan priručnik za izgradnju i održavanje ljudskog tela, ali naizgled sitne greške mogu izazvati bolest.

Mutacija koja je pretvorila jedan specifični A u T rezultira najčešćim oblikom srpastih ćelija. Taj-Sahsova bolest, retko i fatalno nervno stanje, često je uzrokovano dodavanjem četiri dodatna "slova" u kod. Osnovno uređivanje korišćeno je za poništavanje obe genetske greške u eksperimentima na ljudskim ćelijama u laboratoriji.

Postoji oko 75.000 različitih mutacija koje kod ljudi mogu izazvati bolest. Dr Liu procenjuje da bi ova tehlologija mogla da popravi 89% njih. Ostalih 11% uključuje slučajeve kada ljudi imaju previše kopija gena (genetska uputstva) ili kada im nedostaje čitav gen.

- Osnovno uređivanje je početak, a ne kraj dugogodišnje težnje u molekularnim naukama da se omogući bilo kakva promena DNK u bilo kojem položaju žive ćelije ili organizma, uključujući potencijalno ljudske pacijente sa genetskim bolestima.

Kao i kod svih ostalih tehnologija za uređivanje gena, izazov će biti pravljenje molekularnih mašina koje su sposobne da izvršavaju ove izmene u pravim delovima ljudskog tela i obezbede njihovu bezbednost.

Kao i druge tehnologije za uređivanje gena, verovatno je da će prve primene biti kod bolesti kod kojih ćelije mogu biti izvađene iz tela, uređene, proverene kako bi se osiguralo da su sigurne i vraćene. To bi se odnosilo na neke krvne poremećaje poput srpastih ćelija ili talasemija, kod kojih se koštana srž može ukloniti i vratiti.

Profesor Robin Lovel-Badž sa Instituta Fransis Krik rekao je za BBC News:

- Ovo je odličan rad, tipičan za pažljiv, korak po korak, pametan i inventivan pristup koji koristi David Liu. Pošto je velika većina ljudskih genetskih bolesti posledica tipova mutacija koje osnovno uređivanje može da ispravi, metode će se, nadamo se, pokazati korisnim u terapijama za takve bolesti. Naravno, potrebno je mnogo više rada da se optimiziraju metode i pronađu načini za efikasno isporučivanje komponenti pre nego što se klinički upotrebe za lečenje pacijenata, ali oni svakako nude obećanje.

Dr Helen O'Nil, sa UCL-a, rekla je:

- Ovo uzbudljivo istraživanje pokazuje još jedno širenje okvira alata za uređivanje genoma koji omogućava sve precizniju sposobnost i efikasnost uređivanja. Istraživanje je in vitro potvrđeno u ljudskim ćelijama sa impresivnih 175 različitih primera uređivanja, uključujući neke od težih za uređivanje bolesti.

BONUS VIDEO:

(Espreso.co.rs/BBC)