SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA
POTVRĐEN JOŠ JEDAN SLUČAJ SMA U SRBIJI: Bolest otkrivena kod brata skriningovane bebe iz "Fronta"
Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1
Još jedno dete u Srbiji obolelo je od spinalne mišićne atrofije, potvrđeno je analizom u Centru za humanu molekularnu genetiku.
Nakon što je prva SMA beba u Stbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.
Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa decom za čije je lečenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.
To su potvrdile i genetičke analize koje pokazuju da dete ima četiri kopije SMN2 gena, što znači da je tip 2, 3 ili 4, rekao nam je rukovodilac projekta neonatalnog skrininga koji je pokrenut 12. aprila ove godine u GAK "Narodni front" genetičar Miloš Brkušanin.
Podsetimo, prva beba otkrivena skriningom dijagnostikovana je prošle nedelje, 6. dana po rođenju. Ona je, prema podacima Udruženja "SMA Srbija" 127. pacijent u Srbiji. Tek potvrđeno drugo dete iz iste porodice je 128.
(Espreso / Telegraf)