TESTIRANJA ZAVRŠENA 9. DANA PO ROĐENJU: Beba iz Novog Sada prvi slučaj SMA od uvođenja OBAVEZNOG SKRININGA

Danas je objavljeno da je otkrivena prva beba sa SMA od uvođenja obaveznog skrininga na rođenju na ovu bolest, a kako Telegraf.rs saznaje, reč je o dečaku iz Novog Sada, kome je urađena kompletna dijagnostika u roku od devet dana i za koga je procedura dobijanja leka u toku.

Kako je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić rekla na danas održanoj Drugoj regionalnoj konferenciji, beba će dobiti lek risdiplam.

"Ne odlučuje se na osnovu visine sredstava, već isključivo na osnovu genetskih analiza", rekla je, dodajući da poslednju reč ima struka, te da su u zemlji dostupna sva tri postojeća leka za bolest.

Informaciju o prvom pozitivnom slučaju od uvođenja obaveznog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju, potvrdio nam je rukovodilac projekta skrininga Miloš Brkušanin.

"Mi smo pozitivan rezultat dobili kada je beba imala šest dana po rođenju. Onda smo ga proverili i dobili još dva pozitivna rezultata sedmog dana po rođenju. Potom su obavešteni roditelji i definitivno je potvrđena dijagnoza i otkriven je broj kopija SMN2. Ukupno devetog dana po rođenju, bili smo vrlo brzi. Broj kopija gena je tri. U pitanju je dečak koji je rođen u prodilištu u Novom Sadu.

Trenutno je u toku procedura za odobravanje terapije. Čekamo odgovor Fonda, mislim da će biti podjednako brzi, kao i mi", rekao nam je Brkušanin.

Obavezni skrining na SMA uveden je 14. septembra u celoj Srbiji. Prethodno, tokom trajanja pilot projekta, otkrivene su dve bebe i posredno, brat jedne od tih beba. Kako je reč o naslednoj bolesti, a šanse da se bolest prenese u svakoj trudnoći su 25 odsto, lekari su testirali i ranije rođeno dete u porodici, koje je takođe dobilo terapiju pre ispoljavanja simptoma.

Bonus video:

(Espreso / Telegraf.rs, Bojana Petrović)